174. メイプルシロップ尿症について正しいのはどれか。

1. 思春期以降に発症する。　
2. 芳香族アミノ酸の代謝障害である。
3. ケトアシドーシスを呈する。　　
4. 大量のグルタミン酸が尿中に排泄される。
5. 白内障がみられる。

正解

ｃ

解説

分枝鎖アミノ酸３種類に代謝経路は初めの部分が共通のアミノ基転移酵素脱水素酵素、アシルCoAデヒドロゲナーゼにより進む。分子ケト酸デヒドロゲナーゼの欠損により新生児期より分子ケト酸の蓄積によるケトアシドーシスを生じる。尿中に分枝鎖ケト酸の排泄によるシロップのような甘い匂いがある。白内障が見られるのはガラクトース血症である。